Malattia rara scoperta al Salesi di Ancona!

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Sono solo 4 casi in tutto il mondo. Una malattia rara che colpisce i bambini è stata scoperta all’ospedale pediatrico Salesi di Ancona. E’ la «sindrome Oro Facio Digitale tipo Gabrielli». Gabrielli è il nome del primario che da 25 anni lavora al Salesi. La scoperta è venuta alla luce al laboratorio di ricerca che affianca la clinica. Si tratta di una malattia metabolica plurimalformante per la quale non è ancora stata trovata una terapia ma è stata inserita nelle 500-600 malattie rare riconosciute dal sistema sanitario pubblico. La ricerca è iniziata con l’arrivo di un piccolo paziente che immediatamente ha allertato i medici della struttura. Sin da subito si è capito che la malattia del bambino era rara ed è partita la ricerca sul web. Sono stati contattati moltissimi ospediali pediatrici e alla fine si è riuscito a dignosticare che la malattia era presente in altri tre casi. Questa malattia malforma e apporta diversi tipi di anomalie: orali (presenza di lipomi sulla lingua, fessurazione del palato, anomalie dentali), facciali (anomalie degli occhi, del naso, della mandibola, asimmetria facciale), digitali (brachidattilia, sindattilia, clinodattilia, polidattilia).

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